SNP/CNV/AFLP基因分型服务

SNP/CNVIAFLP基因分型服务
基因分型(Genotyping) 是利用生物学检测方法测定个体基因型(Genotype) 的技术。又称为基因型
分析(Genotypic assay)。

 SNP
SNP全称Single Nucleotide Polymorphism,即单核苷酸多态性,是指在基因组上单个核苷酸的变异,
包括转换，颠换，插入和缺失，形成的遗传标记，数量很多，多态性丰富，有些SNP位直接影响基因
功能，从而导致生物性状改变。
SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关
基因的研究。首先通过PCR扩增含有SNP的基因组片段,然后通过序列特异性弓|物实现单碱基延伸,随后
样品分析物与芯片基质共结晶后在真空管中受瞬时纳秒(10-9s)强激光激发。核酸分子因此解吸附成为单
电荷离子，于电场中离子飞6行时间与离子质量成反比，通过检测核酸分子在真空管中的飞6行时间而获得
样品分析物的精确分子量,从而检测出SNP位点信息。技术流程如下图:PCR-LDR技术是PCR技术和LDR(Ligase Detection Reaction，连接酶检测反应)相结合的检测技术。
LDR是利用高温连接酶实现对基因多态性位点的识别。高温连接酶一旦检测到DNA与互补的两条寡聚
核苷酸接头对应处存在着基因点突变类型的碱基错配，则连接反应就不能进行，反之则可以进行连接反应。